Эктопия хрусталика: сублюксация и люксация

Остановимся на наследственных причинах и разновидностях эктопии хрусталика.

Заболевания, не сопровождающиеся системными изменениями

• Для семейной эктопии характерно симметричное верхне-височное смещение хрусталиков обоих глаз. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обычно проявляется в раннем возрасте, но может развиться и позже.

• Разнонаправленное смещение хрусталика и зрачка встречается крайне редко и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Зрачки при этом плохо расширяются, становятся мелкими и щелевидными. Нередко присоединяется трансиллюминация радужки, изменение формы и размера хрусталика (микросферофакия), расширяется диаметр роговицы, а также развивается катаракта и глаукома.

• Эктопия хрусталика часто наблюдается при аниридии.

Смещению хрусталика может сопутствовать и наследственная системная патология. Синдром Марфана, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, характеризуется нарушением структуры соединительной ткани в организме. В глазном яблоке при этом происходят следующие изменения:

1. Двусторонняя, симметричная эктопия хрусталика, выявляемая у 80% всех пациентов. Смещение обычно верхневисочное, но могут быть и другие направления. Циннова связка чаще не затронута, и аккомодациясохраняется, однако иногда возникает люксация хрусталика назад (в стекловидное тело) или переднюю камеру. Размеры и форма хрусталика могут быть изменены (микросферофакия).

2. Аномалия развития угла, при которой имеется присутствие плотных отростков радужной оболочки и утолщение трабекулярных пластинок, выявляется у 75% пациентов. В результате нередко развивается глаукома.

3. Тяжелые нарушения возникают при отслойке сетчатки, которая сочетается с миопией высокой степени и «решетчатой» дегенерацией.

4. Редко встречающиеся изменения объединяют гипоплазию мышцы, расширяющей зрачок, дистальную трансиллюминацию радужки, голубое окрашивание склер, косоглазие и уплощение роговицы.

Смещению хрусталика может сопутствовать и наследственная системная патология. Синдром Марфана, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, характеризуется нарушением структуры соединительной ткани в организме.

Заболевания с системными проявлениями

Синдром Вейла-Марчезани, являющийся редким системным заболеванием, при котором также поражается соединительная ткань. Однако изменения при этом противоположны клиническим проявлениям синдрома Марфана и включают задержку роста, умственную отсталость, ограничение подвижности в суставах и брахидактилию. Наследоваться он может как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному типу. В глазном яблоке развиваются следующие патологические состояния:

1. двустороннее смещение хрусталика книзу, сочетающееся с микросферофакией, наблюдается у половины пациентов молодого возраста;

2. вторичная закрытоугольная глаукома формируется в результате врожденной аномалии структуры угла, либо при зрачковом блоке смещенным кпереди хрусталиком (при сферофакии);

3. остальные признаки заключаются в пресенильном разрушении стекловидного тела и несимметричном размере оси.

Гомоцистинурия характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием и проявляется дефицитом печеночного фермента (цистатионин-бета-синтетазы), в результате которого происходит накопление в организме метионина и гомоцистеина. При этом происходит нарушение строение скелета, пациенты похожи на больных с синдромом Марфана, обычно светловолосые и склонны к образованию тромбов. В глазном яблоке имеются изменения:

1. Смещение хрусталика медиально и книзу, появляющееся к десяти годам. Поражение цинновой связки в результате накопления в ней цистеина приводит к потере аккомодации.

2. Закрытоугольная глаукома вторичного генеза формируется в результате смещения хрусталика в переднюю камеру или в область зрачка с развитием блока.

Крайне редкая аутосомно-рецессивная гиперлизинемия сопровождается недостатком лизин-альфа-кетоглутаратредуктазы. Характерными проявлениями являются мышечная слабость, умственная отсталость, эпилептиформные припадки, снижение функции связочного аппарата, а также эктопия хрусталика.

Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение обмены серы (дефицит сульфитоксидазы) сопровождается умственной отсталостью, нарушением походки вследствие прогрессирующей ригидности мышц и эктопией хрусталика (в 100% случаев). Летальный исход наступает в течение первых пяти лет.

Синдром Элерса-Данлоса также часто сочетается со смещением хрусталика. Лечение эктопии хрусталика проводят при помощи:

• Очковой коррекции, показанной при астигматизме и незначительной сублюксации. Хороший клинический эффект наблюдается в случаях коррекции афакии, связанной с тем, что хрусталик покидает оптическую ось при физиологическом миозе.

• Хирургического удаления смещенного хрусталика, которое показано при катаракте, увеите, повреждении эндотелия, вторичной глаукоме.

Чаще всего эктопия хрусталика осложняется нарушением рефракции, глаукомой, увеитом, оптическими проблемами в результате астигматизма и эффектом края линзы.