Аниридия

Причины

Причиной возникновения аниридии является мутация в гене PAX6, который располагается в верхнем плече одиннадцатой хромосомы. У самой хромосомы в структуре имеется два отдела, которые обозначают при помощи букв q и p. Первая из этих частей длиннее, вторая – короче.

Гены представляют собой небольшую часть ДНК, которая отвечает за генетический материал и синтез многих белков в организма. Впервые аниридию документально зафиксировали в качестве генетической мутации 150 лет назад. С тех пор это состояние рассматривают как аутосомно-доминантное генетическое отклонение. Ген заболевания располагается на короткой части 11 хромосомы и называется PAX6. За счет своих качеств он отвечает не только за развитие глаза, но и за формирование некоторых отделов центральной нервной системы. При мутации гена PAX6 может возникнуть незначительная потеря остроты зрения, а также к серьезной патологии нервной системы или даже отсутствию глазных яблок. 

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию. Если у человека имеется нарушение в обеих копиях хромосомы, то заболевания протекает в гораздо более тяжелой форме. В этом случае у ребенка высока вероятность гибели при рождении или же возникнут тяжелые дефекты развития, к которым относят отсутствие глазных яблок, большой размер ушей, недоразвитие мозговой ткани, аномалии в строении черепа, патологическое изменение носа. Во всех случаях аниридии причина заболевания связана с генетическими мутациями в ДНК, в результате чего ген PAX6 не может нормально функционировать. Иногда мутация настолько выражена, что часть одиннадцатой хромосомы полностью отсутствует. Иногда изменяется только часть генетического материала, что нарушает функцию ДНК.

У каждого человека ДНК состоит из двух комплиментарных нитей, которые дублируют друг друга. При этом одна нить наследуется ребенком от матери, а вторая – от отца. Если одна цепочка в норме и не имеет отклонений, а во второй копии имеется мутация, а также отсутствуют клинические симптомы, то тип наследования рецессивный. То есть одной дефектной копии не достаточно для того, чтобы болезнь проявилась.

Если же в такой ситуации у пациента имеются клинические симптомы патологии, то тип наследования доминантный, то есть для проявления заболевания достаточно одной аномальной копии гена.

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию.

Симптомы

Среди офтальмологических симптомов у пациентов, страдающих от аниридии, могут возникать светобоязнь, повышенная чувствительность к свету, нистагм, амблиопия, общее снижение зрения, помутнение роговичной оболочки, косоглазие, глаукома, аномалии сетчатой оболочки, оптического нерва, хрусталика. У большинства пациентов присутствуют характерные мимические морщины, зауженная глазная щель, что связано с симптомом светобоязни. В детском возрасте пациента смотрят исподлобья, также они могут закатывать глаза.

Если у пациента имеется аниридия, то в роговице сосудистые пучки, как правило, отсутсвуюб,то связано с прозрачными выделениями в передней области глазного яблока. Пациенты с этим заболеванием страдают от избыточного разрастания сосудов на роговице, которые иногда представлены в виде нароста (паннуса).

Угол передней камеры, представляющее собой участок между радужкой и роговицей, отвечает за дренаж внутриглазной жидкости и поддерживает нормальный уровень внутриглазного давления. У пациентов с аниридией происходят изменения в этой области, в результате чего нарушается отток водянистой влаги и развивается глаукома.

Хрусталик представляет собой линзу, расположенную непосредственно за радужкой. Он помогает сфокусировать световые лучи на сетчатке, чтобы там они перешли в электрические импульсы, поступающие к мозговым структурам. У пациентов с аниридией хрусталик иногда смещается и возникает его подвывих или же дислокация. В результате такого смещения страдает светопроницаемость хрусталика, что приводит к катаракте.

Желтое пятно сетчатой оболочки отвечает за самое четкое центральное зрение. Иногда ямка недоразвита, что называется фовеальной гипоплазией. В этом случае отмечается снижение остроты зрения. Значительное влияние на зрение оказывает и недоразвитие зрительного нерва.

Все эти анатомические дефекты и нарушение работы оптической системы приводят к появлению косоглазия, нистагма и общему снижению зрения.

Лечение

Лечение при аниридии чисто симптоматическое. Обычно пациенты пользуются косметическими контактными линзами, которые имеют специфическую окраску и имитируют нормальный глаз. В ряде случаев выполняется реконструктивная пластическая операция, которая называется коллагенореконструкция.