Приложение proglaza.ru для iOS и Android

Офтальмологический форум теперь в вашем телефоне!

Получите ссылку на скачивание приложения

Укажите адрес электронной почты

Ссылка для скачивания отправлена

×
  • 17 сентября 2015, 14:18
  • 5897
  • 1

Аниридия

Аниридия относится к врожденным заболеваниям оптической системы, которое сопровождается отсутствием радужной оболочки. Патология эта встречается не часто и довольно плохо изучена.

Когда эту патологию стали называть аниридией, еще не было накоплено достаточно знаний об этом заболевании. В связи с этим название не отражает всей сути патологии.

В настоящее время стало известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь одним из симптомов этой патологии, но далеко не самым важным.

Аниридия
Другие симптомы заболевания несут в себе гораздо больше смысла и могут привести к серьезным проблемам со зрением, а также к развитию аномалий в других тканях и органах.

Причины

Причиной возникновения аниридии является мутация в гене PAX6, который располагается в верхнем плече одиннадцатой хромосомы. У самой хромосомы в структуре имеется два отдела, которые обозначают при помощи букв q и p. Первая из этих частей длиннее, вторая – короче.

Гены представляют собой небольшую часть ДНК, которая отвечает за генетический материал и синтез многих белков в организма. Впервые аниридию документально зафиксировали в качестве генетической мутации 150 лет назад. С тех пор это состояние рассматривают как аутосомно-доминантное генетическое отклонение. Ген заболевания располагается на короткой части 11 хромосомы и называется PAX6. За счет своих качеств он отвечает не только за развитие глаза, но и за формирование некоторых отделов центральной нервной системы. При мутации гена PAX6 может возникнуть незначительная потеря остроты зрения, а также к серьезной патологии нервной системы или даже отсутствию глазных яблок. 

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию. Если у человека имеется нарушение в обеих копиях хромосомы, то заболевания протекает в гораздо более тяжелой форме. В этом случае у ребенка высока вероятность гибели при рождении или же возникнут тяжелые дефекты развития, к которым относят отсутствие глазных яблок, большой размер ушей, недоразвитие мозговой ткани, аномалии в строении черепа, патологическое изменение носа. Во всех случаях аниридии причина заболевания связана с генетическими мутациями в ДНК, в результате чего ген PAX6 не может нормально функционировать. Иногда мутация настолько выражена, что часть одиннадцатой хромосомы полностью отсутствует. Иногда изменяется только часть генетического материала, что нарушает функцию ДНК.

У каждого человека ДНК состоит из двух комплиментарных нитей, которые дублируют друг друга. При этом одна нить наследуется ребенком от матери, а вторая – от отца. Если одна цепочка в норме и не имеет отклонений, а во второй копии имеется мутация, а также отсутствуют клинические симптомы, то тип наследования рецессивный. То есть одной дефектной копии не достаточно для того, чтобы болезнь проявилась.

Если же в такой ситуации у пациента имеются клинические симптомы патологии, то тип наследования доминантный, то есть для проявления заболевания достаточно одной аномальной копии гена.


Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию.

Симптомы

Среди офтальмологических симптомов у пациентов, страдающих от аниридии, могут возникать светобоязнь, повышенная чувствительность к свету, нистагмамблиопия, общее снижение зрения, помутнение роговичной оболочки, косоглазиеглаукома, аномалии сетчатой оболочки, оптического нерва, хрусталика. У большинства пациентов присутствуют характерные мимические морщины, зауженная глазная щель, что связано с симптомом светобоязни. В детском возрасте пациента смотрят исподлобья, также они могут закатывать глаза.

Если у пациента имеется аниридия, то в роговице сосудистые пучки, как правило, отсутсвуюб,то связано с прозрачными выделениями в передней области глазного яблока. Пациенты с этим заболеванием страдают от избыточного разрастания сосудов на роговице, которые иногда представлены в виде нароста (паннуса).

Угол передней камеры, представляющее собой участок между радужкой и роговицей, отвечает за дренаж внутриглазной жидкости и поддерживает нормальный уровень внутриглазного давления. У пациентов с аниридией происходят изменения в этой области, в результате чего нарушается отток водянистой влаги и развивается глаукома.

Хрусталик представляет собой линзу, расположенную непосредственно за радужкой. Он помогает сфокусировать световые лучи на сетчатке, чтобы там они перешли в электрические импульсы, поступающие к мозговым структурам. У пациентов с аниридией хрусталик иногда смещается и возникает его подвывих или же дислокация. В результате такого смещения страдает светопроницаемость хрусталика, что приводит к катаракте.

Желтое пятно сетчатой оболочки отвечает за самое четкое центральное зрение. Иногда ямка недоразвита, что называется фовеальной гипоплазией. В этом случае отмечается снижение остроты зрения. Значительное влияние на зрение оказывает и недоразвитие зрительного нерва.

Все эти анатомические дефекты и нарушение работы оптической системы приводят к появлению косоглазия, нистагма и общему снижению зрения.

Лечение

Лечение при аниридии чисто симптоматическое. Обычно пациенты пользуются косметическими контактными линзами, которые имеют специфическую окраску и имитируют нормальный глаз. В ряде случаев выполняется реконструктивная пластическая операция, которая называется коллагенореконструкция.


  • Интересное

    Поликория

    Поликория является рожденной аномалией развития оптической системы. При этом в области радужной оболочки обнаруживается несколько...

  • Интересное

    Колобома радужки

    Что такое радужная оболочка Радужная оболочка – это что-то вроде автоматической диафрагмы, разделяющей пространство между...

Вопросы врачу

Дагаев Адам Хусейнович

0 отзывов 0

Врач-офтальмолог, хирург. Область интересов в офтальмологии - заболевания переднего и заднего отрезка глаз, консервативное лечение.


Задать вопрос

Комментарий (1)

Оставить комментарий
Сортировать
По дате
По оценке
По полезности

Валентина

На все свои вопросы по аниридии вы найдете ответы на сайте ANIRIDIA.ru.
Полезно? 0 0

Популярные разделы

  • Астигматизм

    Что такое астигматизм у взрослых? Астигматизм – изменение нормальной преломляющей силы прозрачных...

  • Дистрофия сетчатки глаза

    Сетчатка является одним из важнейших компонентов органа зрения. Благодаря сетчатке...

  • Снижение зрения

    Ухудшение зрения у человека вызывается разнообразными причинами. Основные виды нарушения...